染色体异常

Zellweger氏综合征是一种最严重的过氧化物酶体生物合成障碍性疾病，导致全身多器官发育异常和功能衰竭。

高胱氨酸尿症是一种由于胱硫醚β-合成酶（CBS）缺陷导致的氨基酸代谢病，主要累及眼睛、骨骼、血管和神经系统。

臭鱼症是一种由于FMO3酶缺陷导致三甲胺（TMA）无法被氧化，从而通过汗液、尿液和呼吸排出腐鱼气味的代谢病。

Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。

ASLD是一种严重的尿素循环障碍，表现为高血氨症、精氨丁二酸蓄积及由于精氨酸缺乏引起的多系统损害。

CTX是一种罕见的胆汁酸代谢缺陷病，表现为胆固醇及胆甾烷醇在脑、肌腱、眼睛等多部位蓄积，引起神经损害。

HFI是一种由于醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢障碍，患者在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后会出现严重的代谢紊乱。

豆固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征为肠道对植物固醇吸收过多及排泄减少，导致血中植物固醇水平异常升高。

胱氨酸症是一种严重的溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官（尤其是肾脏和眼睛）沉积。

SCADD是一种脂肪酸氧化代谢障碍，由于SCAD酶缺陷导致短链脂肪酸分解受阻。

GSD I是一种严重的糖代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致肝脏糖原无法分解为葡萄糖，引起严重的低血糖。

CDG-1a是一种严重的先天性糖基化障碍疾病，由于PMM2酶缺陷导致蛋白质无法正常附着糖链，影响全身器官功能。