01
快速了解
定义
身体误将植物油和蔬菜里的“植物固醇”当成宝贝大量吸收，导致血液里充满植物固醇，引起全身肿块（黄瘤）和血管堵塞。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ABCG5或ABCG8基因）。
起病年龄
儿童期。
典型症状
皮肤黄色瘤（关节处）、过早出现的动脉粥样硬化、不明原因的溶血性贫血。
警示症状
儿童在血脂检测时发现胆固醇轻度升高但伴有显著的皮肤黄瘤，或出现不明原因的血小板减少和贫血。
02
疾病认知
疾病概览
是一种极易被误诊为普通高胆固醇血症的疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致固醇转运蛋白失活，使植物固醇（如谷固醇、豆固醇）在体内堆积。
【流行病学与高风险人群】
是少数具有显著血液系统表现的血脂病。
临床表现
- 皮肤：关节、肌腱处出现黄色瘤。
【疾病进展与并发症】
急性心肌梗死、脾大。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（确诊关键）：血浆植物固醇定量分析（如谷固醇、豆固醇显著升高）。
确诊要点
血浆谷固醇水平升高及基因检测。
鉴别诊断
家族性高胆固醇血症（FH，其植物固醇水平正常）。
04
治疗与管理
治疗目标
降低血中植物固醇水平，预防血管病变。
治疗方案
- 饮食（核心）：极严格限制富含植物固醇的食物（如植物油、坚果、种子、鳄梨、部分蔬菜）。
临床管理与随访
终身用药及严格饮食控制。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
应限制。患者肠道过度吸收植物固醇，导致其在血液积聚引起溶血和黄色瘤。应避免富含植物固醇的食物（如植物油、坚果、鳄梨、巧克力）。
06
参考资料
罕见病联盟，Sitosterolemia Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。