罕见病列表
共收录 254 种疾病
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。