01
快速了解
定义
常染色体隐性或X-连锁遗传的DNA修复障碍性疾病。
遗传方式
是（FANCA等多个基因）。
起病年龄
儿童期（通常3-14岁出现骨髓衰竭）。
典型症状
皮肤咖啡牛奶斑、拇指或前臂缺如、身材矮小、进行性全血细胞减少。
警示症状
发现孩子拇指畸形且伴有频繁出血或面色苍白。
02
疾病认知
疾病概览
FA患者的细胞对交叉链接剂极其敏感，DNA断裂后无法正确修复，导致干细胞耗竭和细胞恶变。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FA信号通路蛋白缺失导致染色体不稳定性。
【流行病学与高风险人群】
在特定人群（如德系犹太人）中发病率较高。
临床表现
- 身体畸形：约75%有骨骼异常（如拇指畸形）、小头畸形。
【疾病进展与并发症】
急性髓系白血病（AML）、头颈部鳞癌。
03
检查与诊断
检查项目
- 核心检查：染色体断裂试验（丝裂霉素C或二氧丁烷诱导）。
确诊要点
特征性畸形、骨髓衰竭症状及染色体稳定性测试阳性。
鉴别诊断
获得性再生障碍性贫血。
04
治疗与管理
治疗目标
改善造血功能，监测恶性肿瘤。
治疗方案
- 根治治疗：异基因造血干细胞移植（注意需使用减低剂量的预处理方案）。
临床管理与随访
严密筛查肿瘤，避免不必要的X线照射。
遗传咨询
具有高度遗传性，建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
常伴有多发先天畸形（如拇指畸形、小头畸形、咖啡斑）。且患者是肿瘤易感体质，易患白血病和实体瘤。
06
参考资料
罕见病组织：Fanconi Anemia Research Fund
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。