01
快速了解
定义
体内缺乏一种酶，导致“代谢废物”在肝、脾和骨骼中堆积，引起器官肿大。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
任何年龄，I型最常见于儿童或成人。
典型症状
脾脏极度肿大、贫血、血小板减少、骨痛、骨折。
警示症状
不明原因的肝脾肿大伴血小板减少。
02
疾病认知
疾病概览
分为I型（非神经型）、II型（急性神经型）和III型（亚急性神经型）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GBA基因突变导致。
【流行病学与高风险人群】
阿什肯纳兹犹太人群高发。
临床表现
- 脾大：可达正常体积的几十倍。
【疾病进展与并发症】
I型预后较好，II型多在2岁前死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学：外周血白细胞β-葡萄糖脑苷脂酶活性（确诊金标准）。
确诊要点
酶活性降低（<正常值25%）。
鉴别诊断
白血病、淋巴瘤、尼曼匹克病。
04
治疗与管理
治疗目标
缩小肝脾、改善血液指标、防治骨病。
治疗方案
- 酶替代治疗（ERT）：如伊米苷酶（特效药）。
临床管理与随访
定期评估肝脾体积、骨密度。
遗传咨询
产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
目前主要通过酶替代疗法（ERT）长期维持，补充体内缺乏的葡萄糖脑苷脂酶，可显著缩小肝脾、改善骨痛和贫血，但无法根治，且对神经系统症状效果有限。
戈谢细胞在骨髓中浸润，导致骨皮质变薄、骨质疏松，甚至引起骨梗死（骨危象），导致剧烈疼痛。
是的。ERT需要定期静脉输注（通常每两周一次），终身进行。停药后症状会复发。部分患者可选择口服底物减少治疗（SRT）替代。
I型患者在代谢控制良好的情况下可以正常生育。女性患者孕期可继续ERT治疗（需调整药物）。建议进行遗传咨询和产前诊断。
06
参考资料
中国戈谢病协会。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。