01
快速了解
定义
身体不能分解一种叫“尿黑酸”的代谢物，导致尿液在空气中放置后变黑，且身体的软骨（如耳朵、关节）逐渐变蓝变黑并发生剧烈疼痛。
遗传方式
常染色体隐性遗传（HGD基因）。
起病年龄
出生时（尿液变黑）或成年期（关节炎）。
典型症状
尿液静置后变黑、耳朵/眼睛出现黑色素沉着、早发性严重关节炎（脊柱、膝盖）。
警示症状
婴儿尿布上的尿迹随时间推移变黑，或中青年人出现不明原因的脊柱和大型关节剧痛。
02
疾病认知
疾病概览
是最早被发现的遗传代谢病之一（加罗德氏定律）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HGD基因突变导致尿黑酸氧化酶活性丧失，尿黑酸在结缔组织中聚合形成黑色素样色素。
【流行病学与高风险人群】
斯洛伐克和多米尼加共和国发病率相对较高。
临床表现
- 泌尿：尿液暴露在空气或碱性环境下迅速变黑。
【疾病进展与并发症】
关节畸形、脊柱僵硬、肾结石、主动脉瓣狭窄。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（关键）：测定尿中尿黑酸含量（定量分析）。
确诊要点
尿黑酸水平升高及典型褐黄病表现。
鉴别诊断
其他原因引起的黑尿（如黑色素瘤、服药）。
04
治疗与管理
治疗目标
减少尿黑酸产生，缓解关节症状。
治疗方案
- 特效药物：尼替西农（Nitisinone）已在部分国家获批，可显著降低尿黑酸水平。
临床管理与随访
定期评估关节及心脏功能。
遗传咨询
提供遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
尿液中的尿黑酸在空气中氧化后变成黑色。这通常是婴儿期唯一的症状，成年后会出现关节变黑（褐黄病）和关节炎。
06
参考资料
AKU Society, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。